Новые исследования в МобилМед

Под дисбиозом кишечника понимают изменение качественного и/или количественного состава микрофлоры кишечника, при этом дефицит облигатной микрофлоры кишечника сопровождается ростом условно-патогенной микрофлоры и увеличением ее доли в микробиоценозе.  

Дисбиоз кишечника связан с метаболическими и иммунологическими нарушениями, патологией пищеварительной и нервной систем, сопровождает воспалительные заболеваний кишечника (ВЗК), синдром раздраженного кишечника, заболевания печени и др.

Данное исследование используется для количественной оценки состояния микробиоценоза толстого кишечника у взрослых и детей старше 14 лет.

Исследуемые показатели:

Общая бактериальная масса, Lactobacillus spp., Bifidobacterium spp., Escherichia coli,     Bacteroides spp., Bacteroides thetaiotaomicron, Аkkermansia muciniphila, Faecalibacterium prausnitzii, Clostridium difficile, Clostridium perfringens, Klebsiella pneumonia, Klebsiella oxytoca, Escherichia coli enteropathogenic, Enterococcus spp., Proteus spp., Enterobacter spp. /Citrobacter spp., Fusobacterium nucleatum/Parvimonas micra, Staphylococcus aureus,  Candida spp.,  Salmonella spp., Shigella spp.

Показания к обследованию:

• заболевания желудочно-кишечного тракта;
• диспепсические явления;
• метаболические нарушения (ожирение, диабет 2 типа); 
• длительный прием антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП); гормональных препаратов, химио- и лучевая терапия;
• кожные высыпания;
• повышенная слабость и утомляемость.

Метод определения – ПЦП в реальном времени (Real-time PCR).

Данный анализ выявляет наличие мутаций в 12 экзоне гена Jak-2 и используется в комплексной диагностике миелопролиферативных заболеваний.
В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

В этой группе выделяют заболевания, связанные с наличием филадельфийской  хромосомы (Ph+ - причина развития 95% случаев хронического миелолейкоза) и Ph-негативные (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). Для диагностики последних наиболее изучены мутации в генах JAK-2, MPL, CALR.
Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, участвующего в передаче сигналов, регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутаций деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
При истинной полицитемии у 98% пациентов выявляются мутации в 14 экзоне и у  2% в 12 экзоне гена JAK-2.  С высокой частотой мутации в 14 экзоне выявляются при эссенциальной тромбоцитемии и при первичном миелофиброзе, мутации в 12 экзоне для этих заболеваний не характерны.

Отрицательный результат анализа на мутации в гене JAK-2 не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний, связанных с мутациями в других генах.
Мутации в 12 экзоне гена JAK2 часто выявляются при истинной полицитемии с субнормальным уровнем эритропоэтина крови и ранним дебютом заболевания. Нет значимых отличий во влиянии на течение истинной полицитемии, высокий риск тромбозов (одной из основных причин смерти при миелопролиферативных заболеваниях) и риск вторичного миелофиброза при мутациях в 14 или 12 экзонах гена JAK2.

Сдать анализ крови на определение мутаций в 12 экзоне гена Jak-2 рекомендуется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, выбора стратегии лечения, контроля за эффективностью терапии и раннего выявления рецидива. 

Исследование основных инфекций, передающихся половым путем (ИППП) по моче введено специально для мужчин, поскольку исключает дискомфорт при получении биоматериала для исследования по сравнению с получением мазка из уретры. 

ИППП могут протекать в скрытой форме. Важно регулярно проводить тестирование, чтобы своевременно обращаться за медицинской помощью в случае необходимости.

Состав комплекса:

• ДНК хламидии (Chlamydia trachomatis)
• ДНК трихомонады (Trichomonas vaginalis)
• ДНК гонококка (Neisseria gonorrhoeae)
• ДНК вируса простого герпеса I и II типов (Herpes simplex virus I и II)
• ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus, CMV)
• ДНК микоплазмы (Mycoplasma hominis)
• ДНК микоплазмы (Mycoplasma genitalium)
• ДНК уреаплазмы (Ureaplasma species)
• ДНК гарднереллы (Gardnerella vaginalis)
• ДНК кандиды (Candida albicans)
• ДНК папилломавируса (Human Papillomavirus, ВПЧ) 16 типа
• ДНК папилломавируса (Human Papillomavirus, ВПЧ) 18 типа

Исследование основных инфекций, передающихся половым путем (ИППП) по моче введено специально для мужчин, поскольку исключает дискомфорт при получении биоматериала для исследования по сравнению с получением мазка из уретры. 

ИППП могут протекать в скрытой форме. Важно регулярно проводить тестирование, чтобы своевременно обращаться за медицинской помощью в случае необходимости.

Состав комплекса:

• ДНК хламидии (Chlamydia trachomatis)
• ДНК трихомонады (Trichomonas vaginalis)
• ДНК микоплазмы (Mycoplasma hominis)
• ДНК микоплазмы (Mycoplasma genitalium)
• ДНК уреаплазмы (Ureaplasma species)
• ДНК гарднереллы (Gardnerella vaginalis)
• ДНК ВПЧ (Вируса папилломы человека, HPV, Human Papillomavirus) высокого канцерогенного риска (с 16 по 68 типы) без определения типа

Понятие «возраст» сложное и многофакторное. У всех есть точная дата рождения, которая прописана в паспорте, однако биологический возраст организма может отличаться от хронологического. Причины отклонения лежат на поверхности: наследственность, стрессы, вредная работа, ухудшение условий окружающей среды - постепенно старят тело и внутренние органы человека.
Варианты темпов старения: при сравнении биологического возраста (БВ) с «паспортным» (ПВ):

1. физиологический (БВ=ПВ);
2. замедленный (БВ<ПВ);
3. ускоренный (БВ>ПВ).

Для исследования темпов старения и определения биологического возраста специалисты используют показатели, которые позволяют объективно измерить и оценить нормальные физиологические, патологические процессы и фармакологические ответы на терапевтическое вмешательство.

Состав комплекса:

• Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5DIFF).
• Биохимический анализ крови: альбумин, креатинин, глюкоза, С-реактивный белок, щелочная фосфатаза, холестерин общий, холестерин липопротеидов высокой плотности.
• Расчет "БИОЛОГИЧЕСКОГО" возраста.
• Расчет "МЕТАБОЛИЧЕСКОГО" возраста.
• Расчет "Возраста СЕРДЦА".
• Расчет "СОСУДИСТОГО" возраста.

Понятие «возраст» сложное и многофакторное. У всех есть точная дата рождения, которая прописана в паспорте, однако биологический возраст организма может отличаться от хронологического. Причины отклонения лежат на поверхности: наследственность, стрессы, вредная работа, ухудшение условий окружающей среды - постепенно старят тело и внутренние органы человека.
Варианты темпов старения: при сравнении биологического возраста (БВ) с «паспортным» (ПВ):

1. физиологический (БВ=ПВ);
2. замедленный (БВ<ПВ);
3. ускоренный (БВ>ПВ).

Для исследования темпов старения и определения биологического возраста специалисты используют показатели, которые позволяют объективно измерить и оценить нормальные физиологические, патологические процессы и фармакологические ответы на терапевтическое вмешательство.

Состав комплекса:

• Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5DIFF).
• Биохимический анализ крови: альбумин, креатинин, глюкоза, С-реактивный белок, щелочная фосфатаза.
• Расчет "БИОЛОГИЧЕСКОГО" возраста.
• Расчет "МЕТАБОЛИЧЕСКОГО" возраста.

Понятие «возраст» сложное и многофакторное. У всех есть точная дата рождения, которая прописана в паспорте, однако биологический возраст организма может отличаться от хронологического. Причины отклонения лежат на поверхности: наследственность, стрессы, вредная работа, ухудшение условий окружающей среды - постепенно старят тело и внутренние органы человека.
Варианты темпов старения: при сравнении биологического возраста (БВ) с «паспортным» (ПВ):

1. физиологический (БВ=ПВ);
2. замедленный (БВ<ПВ);
3. ускоренный (БВ>ПВ).

Для исследования темпов старения и определения биологического возраста специалисты используют показатели, которые позволяют объективно измерить и оценить нормальные физиологические, патологические процессы и фармакологические ответы на терапевтическое вмешательство.

Состав комплекса:

• Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (5DIFF).
• Биохимический анализ крови: альбумин, креатинин, глюкоза, С-реактивный белок, щелочная фосфатаза.
• Расчет "БИОЛОГИЧЕСКОГО" возраста.

Цистатин С– низкомолекулярный белок семейства цистатинов, ингибитор цистеиновых протеаз, который продуцируется всеми ядросодержащими клетками организма. Выводится из циркуляции только путем клубочковой фильтрации в почках. Ранний маркер острого повреждения почек (ОПП). 

Измерение уровней цистатина С в сыворотке крови отражает гломерулярную функцию и ее динамику во всем диапазоне СКФ (скорость клубочковой фильтрации), от гиперфильтрации до ранних стадии гипофильтрации, снижение креатинина отражает преимущественно тяжелые стадии ренальной дисфункции. 

Цистатин С- более чувствительный маркер ренальной функции, чем креатинин, особенно в случаях умеренного снижения СКФ, происходящего в так называемой слепой зоне креатинина (creatinine blind area) в диапазоне от 90 до 60 мл/мин/1,73 м2. Цистатин С выявляет важный преклинический период снижения ренальной функции до того момента, когда он сможет быть диагностирован с помощью только креатинина, длительность такого преклинического периода может составлять 10-20 лет. При нормальном креатинине повышенный цистатин свидетельствует о преклиническом заболевании почек, связанном с высоким риском его прогрессирования в клиническую стадию с развитием сердечно-сосудистых осложнений.

Показания к обследованию:   

• оценка функции почек, особенно в ситуациях, когда применение креатинина имеет ограничения (нестандартные размеры тела, нестандартный объем мышечной массы, недостаточное питание, преклонный возраст) или требуется дополнительное подтверждение наличия хронической болезни почек;
• контроль лечения пациентов с хронической болезнью почек;
• диагностика острого повреждения почек;
• оценка рисков развития сердечно-сосудистой патологии и ее осложнений (в аспекте кардиоренальных взаимоотношений).

Мультиплексное тестирование ALEX2 (Allergy Explorer 2) – многокомпонентный тест аллергенов (in vitro), позволяющий определять уровни общего IgE и специфических IgE. Тест ALEX2 предоставляет полную картину сенсибилизации пациента, что значительно упрощает диагностику аллергии. 

Для компонентной диагностики доступно 120 экстрактов аллергенов и 180 аллергенных молекул. Они включают в себя белковые молекулы из группы белков переносчиков липидов LTP и PR-10 с ограниченной перекрестной реактивностью, а также абсолютно новые маркеры, как растительного, так и животного происхождения. 

Мультиплексное тестирование, в отличие от отдельных тестов, позволяет одновременно, с использованием малого объема пробы, идентифицировать и количественно оценить уровень специфических IgE к множеству различных аллергенов. 

Панель аллергенов ALEX2 покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа: аллергены:

• пыльцы различных злаков;
• деревьев;
• сорняков;
• клещей домашней пыли; 
• плесени и дрожжевых грибов;
• различных продуктов растительного и животного происхождения;
• перхоти домашних животных и скота;
• латекса;
• аллергены и яды насекомых;
• перекрестные аллергены.

Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия.

Показания к исследованию:

• обследование пациентов с аллергией, особенно – с множественной сенсибилизацией и синдромом пыльца-пища (синдром оральной аллергии), для уточнения диагноза;
• в отдельных случаях – оценка прогноза, риска развития системных реакций при аллергии;
• оценка целесообразности и прогнозирование эффективности АСИТ (аллерген-специфической иммунотерапии).

Метод определения - твердофазный иммуноферментный анализ по мультиплексной технологии. 

Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций в генах JAK-2, CALR, MPL, которые используются для диагностики миелопролиферативных заболеваний. 

Наличие генетических нарушений имеет важное значение для первичной и дифференциальной диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза, для выбора тактики лечения и оценки прогноза этих заболеваний. 

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания («миело» – костный мозг, «пролиферация» – размножение). При этом изменяются показатели общего анализа крови (количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Нарушения могут затрагивать различные гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  мутаций генов JAK-2, MPL, CALR.
Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций:

• V617F в 14 экзоне гена JAK-2, который кодирует белок с тирозинкиназной активностью. Мутация выявляется в 98% случаев истинной полицитемии, 55% эссенциальной тромбоцитемии и 45–68% первичного миелофиброза. Наличие  JAK2 V617F связывают с повышенным тромбообразованием. Открытие мутации JAK2 V617F явилось стимулом для разработки и внедрения нового класса лекарственных препаратов, блокирующих активность JAK2;
• W515L и W515K в гене MPL, который  кодирует рецептор тромбопоэтина. Мутации отмечают в 8% случаев первичного миелофиброза, 4% эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Данные генетические нарушения связывают с повышенным риском тромбообразования и быстрым переходом эссенциальной тромбоцитемии в миелофиброз;
• del52bp и insTTGTC в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок. При отсутствии генетических нарушений в  JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются в 67% случаев эссенциальной тромбоцитемией и 88% первичного миелофиброза. Данные мутации чаще отмечаются у молодых, их наличие связывают с низким риском образования тромбов и медленным прогрессированием заболевания.

Отсутствие мутаций не исключает миелопролиферативного заболевания. У небольшого количества пациентов встречается тройной негативный вариант заболеваний с более тяжелым течением. 

Сдать комплексный анализ на выявление мутаций в генах  JAK-2, CALR, MPL рекомендуется при диагностике миелопролиферативных заболеваний.
 

Данный анализ выявляет наличие мутаций del52bp, insTTGTC в гене CALR, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

При отсутствии мутаций в генах JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются у 67% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и 88% с первичным миелофиброзом. В результате мутаций в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок, повышается чувствительность клеток к активирующему действию ростовых факторов и происходит бесконтрольный рост клеток крови. 

Мутации делят на два типа: к первому относят делеции - удаление фрагмента (например, del52bp), ко второму инсерции - вставки фрагментов (например, insTTGTC). При эссенциальной тромбоцитемии с одинаковой частотой выявляются оба типа мутаций, при миелофиброзе чаще встречается первый тип. 

Выявление генетических мутаций используют для дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний и прогноза их течения. Наличие мутаций связывают с молодым возрастом пациентов, медленным прогрессированием заболевания, низким риском тромбозов и высокой выживаемостью.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие других мутаций). Только в гене CALR идентифицировано около 50 мутаций, ассоциированных с миелопролиферативными заболеваниями.

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CALR рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.

Данный анализ выявляет наличие мутаций W515K, W515L в гене MPL, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Ген MPL кодирует белок-рецептор тромбопоэтина (фактор роста и развития кроветворных клеток). Мутации W515K и W515L отмечаются в 8% случаев при первичном миелофиброзе, 4% при эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Выявление мутаций используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами.

Изучается значение данных мутаций в прогнозе миелопролиферативных заболеваний. При наличии W515L/K отмечается высокий риск тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти пациентов. При эссенциальной тромбоцитемии с мутациями W515LMPL и W515KMPL отмечается быстрая трансформация опухоли в миелофиброз. 

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах).

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене MPL рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.

Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.
Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с  первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.

Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2).
Изучается влияние мутации JAK2V617F на прогноз миелопролиферативных заболеваний. Наличие мутации связывают с высоким риском тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти. Поэтому при наличии данной мутации  пациентам назначают препараты для профилактики тромбообразования. 

Важным вопросом в диагностике и прогнозе является не только наличие, но и количество мутаций JAK2V617F. Высокую аллельную нагрузку связывают: 

• с низким уровнем тромбоцитов, высоким уровнем гемоглобина и лейкоцитов, с пожилым возрастом;
• с выраженными симптомами интоксикации при истинной полицитемии и трансформацией заболевания в постполицитемический миелофиброз;
• с неблагоприятным прогнозом при первичном миелофиброзе.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах). 

Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 количественно рекомендуется для выбора оптимальной стратегии лечения и контроля за динамикой миелопролиферативных заболеваний.

Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с  первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.

Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2, направленных на сигнальный путь JAK-STAT).

Изучается значение мутаций V617F в прогнозе миелопролиферативных заболеваний. При эссенциальной тромбоцитемии наличие мутации ассоциировано с высоким риском тромбозов и низким риском прогрессирования в посттромбоцитемический миелофиброз. Тромбозы являются одной из основных причин смерти при миелопролиферативных заболеваниях, поэтому пациентам с мутацией  V617F назначают препараты для профилактики тромбообразования. 

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах). 

Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 рекомендуется:

• при подозрении на миелопролиферативное заболевание,
• для выбора стратегии лечения, оценки прогноза и ранней диагностики рецидива заболевания.