Новые исследования в МобилМед

Данный анализ определяет наличие генетической предрасположенности к  развитию рака молочной железы и яичников. 

Онкозаболевания длительное время протекают бессимптомно и первые жалобы  появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих генетических факторов помогает предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии, что делает благоприятный прогноз более вероятным. Наличие наследственной предрасположенности учитывается при подборе тактики лечения, химиотерапии, выборе объема и радикальности операции.

Генетические мутации, связанные с развитием онкозаболеваний затрагивают регуляцию синтеза белков, которые отвечают за воспроизведение полноценной структуры ДНК при делении клеток и целостность генома. Мутации приводят к появлению дефектных белков, которые не помогают восстанавливать или выбраковывать клетки с измененной ДНК. И в сочетании с неблагоприятными факторами среды (радиацией, токсическими веществами, недостаточным поступлением необходимых веществ) приводят к активному росту атипичных клеток.
В данном анализе определяют:

• 7 точек мутаций в гене BRCA1: 185delAG, 2080delA, 300T>G (Cys61Gly), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC; 
• мутацию 6174delT в гене BRCA2; 
• мутации 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2; 
• мутацию 657del5 в гене NBS1. 

Выявление этих генетических маркеров в несколько раз увеличивает риск рака молочной железы и яичников. Онкозаболевания появляются в молодом возрасте, отличаются более агрессивным течением и низким показателем 5-летней выживаемости. Эти мутации также отмечают при  онкозаболеваниях желудка, кишечника, простаты, почек, поджелудочной железы, лимфомах, меланоме. 

Выявление мутаций не является  критерием постановки диагноза. Они лишь указывают на необходимость проведения профилактических мероприятий и дополнительного обследования. Особенно лицам из групп риска:

• имеющим близких  родственников с онкозаболеваниями; 
• имеющим фоновые заболевания (кисты, мастопатию, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому); 
• подвергающимся мутагенным воздействиям (работа с химическими и радиоактивными веществами,  проживание в экологически неблагоприятном районе). 

Сдать анализ крови на наличие мутаций в генах BRCA, CHEK2, NBS1 рекомендуется для выявления предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников, выбора тактики терапии и  подбора химиопрепаратов.

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к  развитию рака молочной железы.

Онкозаболевания длительное время протекают бессимптомно и первые жалобы  появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих факторов (в том числе генетических) помогает предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии, что делает благоприятный прогноз более вероятным.  Среди наследственных маркеров рака молочной железы выделяют мутации в генах: BRCA, CHEK2, NBS1, TP53, PTEN, BRIP, PALB2. 

Мутация CHEK2 (1100delC).   Ген CHEK2 кодирует продукцию белка - чекпойнт-киназы 2, который контролирует структуру ДНК в клетках. Если возникают нарушения, белок активирует механизмы восстановления или удаления мутировавших клеток.   Мутация 1100delC приводит к появлению дефектной формы контролирующего белка из-за утраты фрагмента. Контроль за количеством мутировавших клеток  нарушается и онкопроцесс прогрессирует. Данная мутация считается достаточно распространенной. Ее носительство в 5 раз повышает риск рака молочной железы и снижает показатель 6-летней выживаемости. 

Мутация CHEK2 (IVS2+1G>A) встречается реже. Она так же приводит к повреждению структуры контролирующего белка в процессе его синтеза. Данная мутация  обнаруживается при раке молочной железы, простаты, желудка, почек. 

Мутация NBS (657del5). Ген NBS кодирует продукцию белка - нибрина, который восстанавливает разрывы в ДНК клеток и регулирует их размножение. Утрата («del» – делеция) фрагмента гена в результате мутации 657del5 приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению. Мутация ассоциируется с высокой частотой рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы, лимфомами, бесплодием. Заболевания вследствие мутации часто развиваются у молодых. 

Генетические мутации не являются  критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:

• имеющим близких  родственников с онкозаболеваниями; 
• имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому); 
• подвергающимся мутагенным воздействиям (работа с химическими и радиоактивными веществами,  проживание в экологически неблагоприятном районе).

Отсутствие мутаций не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов. 

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CHEK2 и NBS1 рекомендуется:

• для оценки риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, предстательной железы, почки, саркомы;
• для подбора эффективных химиопрепаратов;
• с целью прогноза течения заболевания.

Данный анализ определяет наличие мутации 657del5 в гене NBS1, которая связана с предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.

Эти заболевания длительно протекают бессимптомно и первые жалобы  появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. В настоящее время уделяется большое внимание выявлению генетических рисков развития онкозаболеваний. Это связано с возможностью предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии. Своевременное выявление предрасполагающих факторов делает благоприятный прогноз более вероятным. 

Ген NBS1 кодирует продукцию белка - нибрина, который участвует в восстановлении разрывов ДНК, тем самым регулирует деление клеток. Мутация 657del5 в гене NBS1 из-за утраты («del» – делеции) фрагмента приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению.

Мутация 657del5 в гене NBS1 широко распространена среди западнославянских народов. Клинические проявления данной мутации различны. От выраженных проявлений синдрома Ниймеген, до бессимптомного носительства, бесплодия и склонности к развитию онкологических заболеваний.

Синдром Ниймеген - первичный иммунодефицит с уменьшением размера черепа, деформацией лицевого скелета, задержкой физического развития, склонностью к инфекционным и онкологическим заболеваниям. 

По данным ряда исследователей риск развития опухолевых заболеваний при мутации в гене NBS1 выше общепопуляционного в 50 раз. Онкозаболевания часто развиваются в молодом возрасте. С высокой частотой выявляют рак молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы, лимфомы. 

Генетические мутации не являются  критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:

• имеющим близких  родственников с онкологическим заболеванием; 
• подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами,  радиоактивными факторами); 
• имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому).

Отсутствие мутаций в гене NBS1 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов. 

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене NBS1 рекомендуется: 

• для оценки риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной и предстательной железы;
• для подбора эффективных химиопрепаратов.

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к  развитию рака молочной железы.

В настоящее время уделяется большое внимание выявлению генетических рисков онкологических заболеваний. Это связано с возможностью предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии. Такие заболевания длительно протекают бессимптомно и первые жалобы  появляются при уже далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих факторов делает благоприятный прогноз более вероятным.  Среди наследственных маркеров рака молочной железы выделяют мутации в генах: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, BRIP, PALB2. 

Данное исследование позволяет выявить мутации 1100delC и IVS2 +1G>A в гене CHEK2. Ген кодирует продукцию белка - чекпойнт-киназы 2, который контролирует структуру ДНК в клетках. Если возникают нарушения, белок активирует механизмы восстановления или удаления мутировавших клеток.   

Мутация CHEK2 (1100delC)  приводит к появлению дефектной формы контролирующего белка из-за утраты («del» – делеции) фрагмента. Контроль за количеством мутировавших клеток  нарушается и онкопроцесс в железе прогрессирует. Наличие данной мутации так же связывают с низким показателем 6-летней выживаемости после постановки диагноза. Среди генетических мутаций CHEK2 (1100delC) считается достаточно распространенной. Носительство повышает риск рака молочной железы в 5 раз.

Мутация CHEK2 (IVS2+1G>A) встречается реже. Она так же приводит к повреждению структуры контролирующего белка в процессе его синтеза. Данная мутация  обнаруживается при онкопроцессах разных локализаций (например, раке предстательной железы, желудка, почек). 

Генетические мутации не являются  критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:

• имеющим близких  родственников с диагнозом рак молочной железы; 
• имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому); 
• подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами,  радиоактивными факторами).

Отсутствие мутаций в гене CHEK2 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов. 

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CHEK2 рекомендуется пациентам из групп риска для выявления предрасположенности к раку молочной железы и с целью прогноза течения заболевания.

Данный анализ выявляет генетические особенности обмена жиров и углеводов, особенности энергозатрат при выполнении физических нагрузок.  Определенные варианты генов в сочетании с неправильным питанием и низкой физической активностью повышают вероятность развития ожирения, сахарного диабета, атеросклероза, гипертонической болезни. 

Анализ имеет прогностическое значение и помогает разработать индивидуальную программу снижения веса людям:

• с избыточной массой тела; 
• с предрасположенностью к ожирению, ведущим малоподвижный образ жизни; 
• принимающим лекарственные препараты, влияющие на обмен веществ; 
• желающим оптимизировать питание и физическую нагрузку.  

При генотипировании определяют:

PPARG2 Pro12Ala – полиморфизмы гена (варианты С/C, С/G, G/G) влияют на чувствительность тканей к инсулину, активность утилизации глюкозы, размер и количество клеток жировой ткани, контролируют энергетические процессы в  мышцах (влияют на восприимчивость к физическим нагрузкам, выносливость).
FABP2 Ala54Thr - полиморфизмы гена (G/G, G/A, А/А) влияют на активность всасывания и усвоение жиров, поступающих с пищей, уровень холестерина, триглициридов, чувствительность к инсулину.
ADRB2 Gln27Glu и ADRB2 Arg16Gly - полиморфизмы гена (С/C, С/G, G/G, G/A, А/А) контролируют активность секреции инсулина, глюкагона, образование и расход глюкозы, синтез ренина. Мобилизация жиров и углеводов влияет на  сократимость мышц, сердца, бронхов, тонус сосудов, скорость обменных процессов в печени и жировой ткани. 
ADRB3 Trp64Arg - полиморфизмы гена (Т/Т, Т/С, С/С) влияют на расходование жировых клеток (липолиз) и терморегуляцию, что определяет  активность энергозатрат при физических нагрузках. 

В данном анализе нет значений нормы (референсных значений), так как определяются генетические особенности обмена веществ, которые индивидуальны для каждого организма. На основании выявленных особенностей составляют потенциально эффективную  диету (низкокалорийную, с низким содержанием жиров, низкоуглеводную) и подбирают варианты физических нагрузок (стандартных, усиленных). Если анализ проводится при наличии таких заболеваний как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, то режим питания и физических нагрузок необходимо обсудить с лечащим врачом.

Сдать генетический анализ «ДНК – диета» рекомендуют с целью подбора эффективной диеты и физических нагрузок для контроля веса и профилактики заболеваний, связанных с нарушением обмена жиров и углеводов.

Данный комплекс предназначен для первичной оценки возможных рисков сердечно-сосудистой системы.
Триглицериды - один из основных источников энергии для клеток организма. Используется в диагностике атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Холестерин общий - используется в комплексной диагностике атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний.
Холестерин липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) - считается защитной, "антиатерогенной" ("хорошей") фракцией липопротеинов.

Исследование сдаётся строго утром натощак.

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова. Это наследственное заболевание, связанное с  нарушением обмена меди и ее избыточным накоплением в печени и нервной ткани. 
Медь в организме необходима для синтеза гемоглобина и пигмента меланина, формирования костной и соединительной тканей, работы нервной системы, инактивации биологически активных веществ (серотонина, дофамина, норадреналина). 
Важным органом, участвующим в обмене меди, является печень. В ней медь встраивается в ферменты, из нее транспортируется в ткани. Избыток меди выводится  с желчью и мочой. 

При болезни Вильсона-Коновалова нарушается выведение меди из организма, она накапливается в органах и повреждает их. Заболевание связано с наличием мутаций в гене ATP7B. 

В настоящее время известно более 200 вариантов мутаций. Их разнообразие объясняет различия в степени тяжести нарушений транспорта меди и клинических проявлений.

Симптомы заболевания.

Симптомами заболевания являются двигательные и поведенческие расстройства: размашистые, ритмичные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная скованность, затруднение глотания,  невнятная речь, нарушение мимики, психические расстройства вплоть до слабоумия. 

Нарушается работа пищеварительной и кроветворной систем, возникает тошнота, боль в животе, желтуха, анемия. К характерным внешним признакам относится отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекса меди с белком) по краю роговицы глаза.

Генодиагностика позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона-Коновалова на любой стадии, даже до появления клинических проявлений. Это помогает начать раннюю (превентивную) терапию и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

Когда назначается анализ.

Сдать анализ крови для проведения генодиагностики рекомендуют при наличии симптомов болезни Вильсона-Коновалова и для оценки риска развития людям, близкие родственники которых имеют это заболевание.

Данный анализ используется для определения уровня неэстерифицированных жирных кислот (НЭЖК). Они поступают в кровь из жировых депо в результате расщепления жировой ткани. 

Клетки различных органов (особенно активно сердце и мышцы) используют жирные кислоты для получения энергии.  В печени НЭЖК связываются в комплексы и образуют липопротеиды низкой и очень низкой плотности (ЛПНП, ЛПОНП), которые причастны к развитию атеросклероза. Эти комплексы проникают в стенки сосудов и способствуют образованию атеросклеротических бляшек. Эластичность сосудов снижается, сужается их просвет и развивается ишемия кровоснабжаемых органов. Атеросклероз проявляется спустя годы скрытого бессимптомного течения и приводит к развитию инфарктов и инсультов.

Большинство методов диагностики не позволяют выявить атеросклероз в бессимптомный период. Повышение НЭЖК в крови наблюдается на ранних этапах атеросклеротического процесса, до появления симптомов. Их повышение помогает  выявить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и оценить динамику терапии.

Чем больше масса жировой ткани, тем интенсивнее ее расщепление, и больше НЭЖК поступает в кровоток. Поэтому при ожирении высок риск атеросклеротических осложнений. Расщепление жира так же активируют глюкагон, адреналин, гормоны щитовидной железы, лептин, кофеин.

Тормозит расщепление жиров гормон инсулин. Его снижение при сахарном диабете ведет к активации липолиза, повышению неэстерифицированных жирных кислот и риску сосудистых нарушений.

Повышение неэстерифицированных жирных кислот отмечается при:

• атеросклерозе, 
• сахарном диабете, метаболическом синдроме и ожирении, 
• ишемической болезни сердца,
• феохромоцитоме, 
• гипертиреозе, 
• интенсивной физической нагрузке, 
• переедании с малой физической активностью,
• голодании, 
• стрессе. 

Сдать анализ крови на определение уровня неэстерифицированных жирных кислот рекомендуется:

• для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний и развития ожирения;
• для ранней диагностики инсулинорезистентности;
• при комплексной диагностике феохромоцитомы, гипертиреоза.

Медицинские центры МобилМед предлагают максимально комфортные и безопасные условия для сдачи биологического материала по выгодной цене. Ждем Вас!

Повышение уровня холестерина в крови является фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Холестерин крови связан с липопротеинами, состоящих из белков и липидов и отличающихся по плотности. 

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) не относятся к атерогенным и не способствуют отложениям холестерина в стенках сосудов. Остальные липопротеины: низкой, очень низкой, промежуточной плотности, липопротеин (а), - относят к атерогенным фракциям, которые могут способствовать формированию атеросклеротических бляшек.

Уровень холестерина не-ЛПВП отражает содержание холестерина во всех атерогенных фракциях липопротеинов и позволяет выявить риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, независимо от уровня ЛПНП. 

Исследование холестерина не-ЛПВП для оценки сердечно-сосудистого риска наиболее информативно при повышенном уровне триглицеридов в крови, сахарном диабете, ожирении, метаболическом синдроме.

Холестерин не-ЛПВП используется в качестве входных данных в алгоритмах оценки системного коронарного риска (SCORE2 и SCORE2-пожилые люди (SCORE2-OP)). 

Целевой уровень холестерина не-ЛПВП в зависимости от степени риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) составляет:

• для пациентов в группе очень высокого риска развития ССЗ:  < 2,2 ммоль/л,
• для пациентов в группе высокого риска развития            ССЗ:  < 2,6 ммоль/л,
• для пациентов в группе умеренного риска развития        ССЗ:  < 3,4 ммоль/л.

Медицинские центры МобилМед предлагают максимально комфортные и безопасные условия для сдачи биологического материала по выгодной цене. Ждем Вас!

Молочная кислота (лактат) является неотъемлемой частью многих биохимических процессов организма. Молочная кислота поступает в кровь из мышц, головного мозга и эритроцитов.
 
Показания к исследованию:

- при симптомах гипоксии (недостатка кислорода):  потливость, бледность, учащенное сердцебиение, тошнота, слабость, одышка, расстройство и потеря сознания;
- при подозрении на сердечную недостаточность, шок, сахарный диабет, сепсис и другие заболевания;
- в рамках комплексной диагностики других состояний (заболевания почек, СПИД, возможное отравление токсинами, лейкозы и т.д.).
 
Интерпретация результатов:

Клиническое значение имеет лишь увеличение концентрации лактата в крови (лактатацидоз). Причины повышения уровня лактатов подразделяются на две группы в соответствии с механизмом, который вызывает лактацидоз.

Лактатацидоз тип А. 
При данном типе уменьшается снабжение тканей кослородом. Состояния, которые могут сопровождаться лактатацидозом типа А: шок, вызванный острой кровопотерей или после полученной травмы; хроническая сердечная недостаточность; инфаркт; сепсис; отёк лёгких.
 
Лактатацидоз тип В. 
Данный тип не связан с поступлением кислорода к тканям, возникает повышенная потребность в кислороде ввиду проблем с обменом веществ. Состояния, которые могут сопровождаться лактатацидозом типа Б:  заболевания почек; сахарный диабет; синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД); лейкозы; состояние при интенсивных физических нагрузках; действие лекарств и токсинов (метформин, салицилаты, цианиды, метанол); наследственные заболевания, являющиеся формами мышечной дистрофии и затрагивающие синтез АТФ.

Данное исследование позволяет выявить  сразу 3 наиболее распространённых вируса:  

1.  Антигены вируса гриппа А:

• Influeza A H1N1 (свиной грипп),
• Influeza A H3N2 (гонконгский грипп).

2. Антигены вируса гриппа В: 

• Influenza B.

3. Антиген коронавируса SARS-CoV-2: нуклеокапсидный антиген различных штаммов: 

• Альфа, 
• Бета, 
• Гамма, 
• Дельта, 
• Омикрон

Чувствительность и специфичность выявления штаммов – 100%, аналитическая чувствительность на First WHO International Standart for SARS-CoV-2 RNA NIBSC code 20/146 – 0/1 МЕ/мл.
Метод определения – иммунохроматографический (ИХА)

Симптомы, вызванные указанными вирусами, схожи. Важно выявить какой именно вирус присутствует в организме, чтобы правильно подобрать лечение.