Новые исследования в МобилМед

Инфекции, обусловленные дрожжевыми грибами, имеют широкий спектр клинических проявлений: от локального поражения кожи, слизистых оболочек урогенитальной, дыхательной систем и желудочно-кишечного тракта до фунгемии и полиорганного поражения.

В составе теста анализируются ДНК 14 видов основных дрожжевых грибов, имеющих клиническое значение:

Грибы рода Candida:

1. ДНК Meyerozyma guilliermondii (Candida guilliermondii)
2. ДНК Candida albicans
3. ДНК Pichia kudriavzevii (Candida krusel)
4. ДНК Candida auris
5. ДНК Candida tropicalis
6. ДНК Clavispora lusitaniae (Candida lusitaniae)
7. ДНК Debaryomyces hansenii (Candida famata)
8. ДНК Candida dubliniensis
9. ДНК Candida glabrata
10. ДНК Candida parapsilosis
11. ДНК Kluyveromyces marxianus (Candida kefyr) 

Грибы рода Saccharomyces:

1. ДНК Saccharomyces cerevisiae 

Грибы рода Malassezia:

1. ДНК Malassezia species
2. ДНК Malassezia furfur 

Показания к исследованию:

• комплексная диагностика расширенного перечня возбудителей микозов;
• подозрение на грибковую инфекцию и контроль после лечения;
• инфекционный контроль, в том числе у пациентов из групп риска.

Гаптоглобин - белок острой фазы воспаления, способный связывать гемоглобин, и выполняющий ряд регуляторных функций. Гаптоглобин вырабатывается в ответ на инфекцию, повреждение, опухолевый процесс. При воспалении, опухолевом росте, повреждениях химическими факторами уровень гаптоглобина в крови повышается на 4-6-й день после начала действия повреждающего фактора и прекращается через 14 дней после его исчезновения. 

При гемолизе эритроцитов наблюдается быстрое снижение уровня гаптоглобина плазмы крови. В норме в день разрушается и удаляется из циркуляции около 1% эритроцитов, увеличение разрушения эритроцитов до 2% ведет к полному исчезновению гаптоглобина (в отсутствие таких стимулов для его продукции, как острое воспаление или кортикостероидная терапия).

Показания к обследованию:   

• для диагностики внутрисосудистого гемолиза и степени его тяжести; 
• для выявления реакции острой фазы (инфекции, воспаления, опухоли, ожога, обморожения, аутоиммунных заболеваний); 
• для оценки функции печени.

Цистатин С– низкомолекулярный белок семейства цистатинов, ингибитор цистеиновых протеаз, который продуцируется всеми ядросодержащими клетками организма. Выводится из циркуляции только путем клубочковой фильтрации в почках. Ранний маркер острого повреждения почек (ОПП). 

Измерение уровней цистатина С в сыворотке крови отражает гломерулярную функцию и ее динамику во всем диапазоне СКФ (скорость клубочковой фильтрации), от гиперфильтрации до ранних стадии гипофильтрации, снижение креатинина отражает преимущественно тяжелые стадии ренальной дисфункции. 

Цистатин С- более чувствительный маркер ренальной функции, чем креатинин, особенно в случаях умеренного снижения СКФ, происходящего в так называемой слепой зоне креатинина (creatinine blind area) в диапазоне от 90 до 60 мл/мин/1,73 м2. Цистатин С выявляет важный преклинический период снижения ренальной функции до того момента, когда он сможет быть диагностирован с помощью только креатинина, длительность такого преклинического периода может составлять 10-20 лет. При нормальном креатинине повышенный цистатин свидетельствует о преклиническом заболевании почек, связанном с высоким риском его прогрессирования в клиническую стадию с развитием сердечно-сосудистых осложнений.

Показания к обследованию:   

• оценка функции почек, особенно в ситуациях, когда применение креатинина имеет ограничения (нестандартные размеры тела, нестандартный объем мышечной массы, недостаточное питание, преклонный возраст) или требуется дополнительное подтверждение наличия хронической болезни почек;
• контроль лечения пациентов с хронической болезнью почек;
• диагностика острого повреждения почек;
• оценка рисков развития сердечно-сосудистой патологии и ее осложнений (в аспекте кардиоренальных взаимоотношений).

Данное исследование используются в комплексной диагностике различных иммунодефицитных состояний.

TREC (Т-рецепторное эксцизионное кольцо, T-cell receptor excision circle) и KREC (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо, kappa-deleting recombination excision circle) являются кольцевыми ДНК-структурами и образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов. 

Концентрация TREC отражает общий пул наивных Т-лимфоцитов, недавно мигрировавших из вилочковой железы. Снижение уровня TREC ниже возрастных норм отражает как количественные изменения числа T-лимфоцитов, так и нарушение процессов их созревания и может наблюдаться при ряде иммунодефицитных состояний.

Концентрация KREC отражает общий пул наивных недавно мигрировавших из костного мозга В-лимфоцитов. Уровень KREC снижен при нарушении дифференцировки B-клеточного звена иммунной системы. 

Снижение уровня TREC и KREC является косвенным отражением нарушения созревания T- и/или B-лимфоцитов. 

Метод определения - Полимеразная цепная реакция в реальном времени. 

Свободный L-карнитин – это аминокислота, природное витаминоподобное соединение, являющееся производным аминокислот лизина и метионина, отвечающее за функциональную деятельность коэнзима А и участвующее в:

• метаболическом процессе деградации жирных кислот;
• процессах окисления глюкозы;
• механизмах детоксикации и выведения органических кислот;
• синтезе аденозинтрифосфата.

В организм человека свободный L-карнитин поступает с мясом, рыбой, птицей, молоком и творогом. Приблизительно 25% необходимого объема синтезируют печень и почки. Основное местонахождение L-карнитина – поперечнополосатые мышцы и клетки печени, его выведение осуществляется через почки.

Избыток в организме L-карнитина не имеет токсического эффекта и не представляет опасности для здоровья человека, а недостаток приводит к различным нарушениям функциональной деятельности всех органов и систем. 

Различают следующие виды дефицита L-карнитина:

• первичный – развивается при генетическом дефекте его транспорта;
• вторичный, вызванный применением некоторых лекарственных препаратов (к примеру – зидовудина, вальпроевой вислоты).

Показания к обследованию:

• для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
• для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.

Карнитин – это аминокислота, природное витаминоподобное соединение, являющееся производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется левокарнитином, или L-карнитином. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека. L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Преимущественно синтезируется в печени и почках, другим его источником служит пища (мясо, рыба, птица, творог и молоко). 

В организме человека L-карнитин осуществляет транспортировку жирных кислот в митохондрии и принимает участие в синтезе АТФ. Это вещество необходимо для детоксикации ксенобиотиков и органической кислоты.

Различают первичную и вторичную недостаточность карнитина: 

• первичная недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Как правило, заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. У таких пациентов концентрация карнитина значительно снижена;
• вторичная недостаточность карнитина наблюдается во всех возрастных группах и может сопровождать различные врождённые нарушения метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), а также развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином).

Показания к обследованию:

• для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
• для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.

При оценке результатов исследования следует помнить, что уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний. Полученные показатели следует интерпретировать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.

Мультиплексное тестирование ALEX2 (Allergy Explorer 2) – многокомпонентный тест аллергенов (in vitro), позволяющий определять уровни общего IgE и специфических IgE. Тест ALEX2 предоставляет полную картину сенсибилизации пациента, что значительно упрощает диагностику аллергии. 

Для компонентной диагностики доступно 120 экстрактов аллергенов и 180 аллергенных молекул. Они включают в себя белковые молекулы из группы белков переносчиков липидов LTP и PR-10 с ограниченной перекрестной реактивностью, а также абсолютно новые маркеры, как растительного, так и животного происхождения. 

Мультиплексное тестирование, в отличие от отдельных тестов, позволяет одновременно, с использованием малого объема пробы, идентифицировать и количественно оценить уровень специфических IgE к множеству различных аллергенов. 

Панель аллергенов ALEX2 покрывает все основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа: аллергены:

• пыльцы различных злаков;
• деревьев;
• сорняков;
• клещей домашней пыли; 
• плесени и дрожжевых грибов;
• различных продуктов растительного и животного происхождения;
• перхоти домашних животных и скота;
• латекса;
• аллергены и яды насекомых;
• перекрестные аллергены.

Мультиплексное тестирование обеспечивает индивидуальный диагностический подход, выявляя общую картину сенсибилизации пациента и помогая врачу определить тех, кому наиболее показана аллерген-специфическая иммунотерапия.

Показания к исследованию:

• обследование пациентов с аллергией, особенно – с множественной сенсибилизацией и синдромом пыльца-пища (синдром оральной аллергии), для уточнения диагноза;
• в отдельных случаях – оценка прогноза, риска развития системных реакций при аллергии;
• оценка целесообразности и прогнозирование эффективности АСИТ (аллерген-специфической иммунотерапии).

Метод определения - твердофазный иммуноферментный анализ по мультиплексной технологии. 

Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций в генах JAK-2, CALR, MPL, которые используются для диагностики миелопролиферативных заболеваний. 

Наличие генетических нарушений имеет важное значение для первичной и дифференциальной диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза, для выбора тактики лечения и оценки прогноза этих заболеваний. 

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания («миело» – костный мозг, «пролиферация» – размножение). При этом изменяются показатели общего анализа крови (количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Нарушения могут затрагивать различные гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  мутаций генов JAK-2, MPL, CALR.
Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций:

• V617F в 14 экзоне гена JAK-2, который кодирует белок с тирозинкиназной активностью. Мутация выявляется в 98% случаев истинной полицитемии, 55% эссенциальной тромбоцитемии и 45–68% первичного миелофиброза. Наличие  JAK2 V617F связывают с повышенным тромбообразованием. Открытие мутации JAK2 V617F явилось стимулом для разработки и внедрения нового класса лекарственных препаратов, блокирующих активность JAK2;
• W515L и W515K в гене MPL, который  кодирует рецептор тромбопоэтина. Мутации отмечают в 8% случаев первичного миелофиброза, 4% эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Данные генетические нарушения связывают с повышенным риском тромбообразования и быстрым переходом эссенциальной тромбоцитемии в миелофиброз;
• del52bp и insTTGTC в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок. При отсутствии генетических нарушений в  JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются в 67% случаев эссенциальной тромбоцитемией и 88% первичного миелофиброза. Данные мутации чаще отмечаются у молодых, их наличие связывают с низким риском образования тромбов и медленным прогрессированием заболевания.

Отсутствие мутаций не исключает миелопролиферативного заболевания. У небольшого количества пациентов встречается тройной негативный вариант заболеваний с более тяжелым течением. 

Сдать комплексный анализ на выявление мутаций в генах  JAK-2, CALR, MPL рекомендуется при диагностике миелопролиферативных заболеваний.
 

Данный анализ выявляет наличие мутаций del52bp, insTTGTC в гене CALR, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

При отсутствии мутаций в генах JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются у 67% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и 88% с первичным миелофиброзом. В результате мутаций в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок, повышается чувствительность клеток к активирующему действию ростовых факторов и происходит бесконтрольный рост клеток крови. 

Мутации делят на два типа: к первому относят делеции - удаление фрагмента (например, del52bp), ко второму инсерции - вставки фрагментов (например, insTTGTC). При эссенциальной тромбоцитемии с одинаковой частотой выявляются оба типа мутаций, при миелофиброзе чаще встречается первый тип. 

Выявление генетических мутаций используют для дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний и прогноза их течения. Наличие мутаций связывают с молодым возрастом пациентов, медленным прогрессированием заболевания, низким риском тромбозов и высокой выживаемостью.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие других мутаций). Только в гене CALR идентифицировано около 50 мутаций, ассоциированных с миелопролиферативными заболеваниями.

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CALR рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.

Данный анализ выявляет наличие мутаций W515K, W515L в гене MPL, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Ген MPL кодирует белок-рецептор тромбопоэтина (фактор роста и развития кроветворных клеток). Мутации W515K и W515L отмечаются в 8% случаев при первичном миелофиброзе, 4% при эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Выявление мутаций используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами.

Изучается значение данных мутаций в прогнозе миелопролиферативных заболеваний. При наличии W515L/K отмечается высокий риск тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти пациентов. При эссенциальной тромбоцитемии с мутациями W515LMPL и W515KMPL отмечается быстрая трансформация опухоли в миелофиброз. 

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах).

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене MPL рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.

Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.
Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с  первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.

Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2).
Изучается влияние мутации JAK2V617F на прогноз миелопролиферативных заболеваний. Наличие мутации связывают с высоким риском тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти. Поэтому при наличии данной мутации  пациентам назначают препараты для профилактики тромбообразования. 

Важным вопросом в диагностике и прогнозе является не только наличие, но и количество мутаций JAK2V617F. Высокую аллельную нагрузку связывают: 

• с низким уровнем тромбоцитов, высоким уровнем гемоглобина и лейкоцитов, с пожилым возрастом;
• с выраженными симптомами интоксикации при истинной полицитемии и трансформацией заболевания в постполицитемический миелофиброз;
• с неблагоприятным прогнозом при первичном миелофиброзе.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах). 

Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 количественно рекомендуется для выбора оптимальной стратегии лечения и контроля за динамикой миелопролиферативных заболеваний.

Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с  первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.

Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2, направленных на сигнальный путь JAK-STAT).

Изучается значение мутаций V617F в прогнозе миелопролиферативных заболеваний. При эссенциальной тромбоцитемии наличие мутации ассоциировано с высоким риском тромбозов и низким риском прогрессирования в посттромбоцитемический миелофиброз. Тромбозы являются одной из основных причин смерти при миелопролиферативных заболеваниях, поэтому пациентам с мутацией  V617F назначают препараты для профилактики тромбообразования. 

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах). 

Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 рекомендуется:

• при подозрении на миелопролиферативное заболевание,
• для выбора стратегии лечения, оценки прогноза и ранней диагностики рецидива заболевания.