Комплексное исследование мутаций в гене JAK2, CALR, MPL в Москве

Комплексное исследование мутаций в гене JAK2, CALR, MPL

  • Номенклатура МЗ РФ: A27.05.021 (Приказ №804н)
  • Код:

    01.02.015

  • Срок: 8 р.д.
  • Биоматериал: кровь с edta
  • Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:
5815 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
6845 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций в генах JAK-2, CALR, MPL, которые используются для диагностики миелопролиферативных заболеваний. 

Наличие генетических нарушений имеет важное значение для первичной и дифференциальной диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза, для выбора тактики лечения и оценки прогноза этих заболеваний. 

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания («миело» – костный мозг, «пролиферация» – размножение). При этом изменяются показатели общего анализа крови (количество эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Нарушения могут затрагивать различные гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  мутаций генов JAK-2, MPL, CALR.
Данный комплексный анализ выявляет наличие мутаций:

  • V617F в 14 экзоне гена JAK-2, который кодирует белок с тирозинкиназной активностью. Мутация выявляется в 98% случаев истинной полицитемии, 55% эссенциальной тромбоцитемии и 45–68% первичного миелофиброза. Наличие  JAK2 V617F связывают с повышенным тромбообразованием. Открытие мутации JAK2 V617F явилось стимулом для разработки и внедрения нового класса лекарственных препаратов, блокирующих активность JAK2;
  • W515L и W515K в гене MPL, который  кодирует рецептор тромбопоэтина. Мутации отмечают в 8% случаев первичного миелофиброза, 4% эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Данные генетические нарушения связывают с повышенным риском тромбообразования и быстрым переходом эссенциальной тромбоцитемии в миелофиброз;
  • del52bp и insTTGTC в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок. При отсутствии генетических нарушений в  JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются в 67% случаев эссенциальной тромбоцитемией и 88% первичного миелофиброза. Данные мутации чаще отмечаются у молодых, их наличие связывают с низким риском образования тромбов и медленным прогрессированием заболевания.

Отсутствие мутаций не исключает миелопролиферативного заболевания. У небольшого количества пациентов встречается тройной негативный вариант заболеваний с более тяжелым течением. 

Сдать комплексный анализ на выявление мутаций в генах  JAK-2, CALR, MPL рекомендуется при диагностике миелопролиферативных заболеваний.
 

Рекомендуем

С этим анализом часто назначают