Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
-
Код:
01.02.014
- Срок: 8 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Данный анализ выявляет наличие мутаций del52bp, insTTGTC в гене CALR, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.
В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.
Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1, SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль JAK-2, MPL, CALR.
При отсутствии мутаций в генах JAK2 и MPL мутации в гене CALR выявляются у 67% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и 88% с первичным миелофиброзом. В результате мутаций в гене CALR, который кодирует кальцийсвязывающий белок, повышается чувствительность клеток к активирующему действию ростовых факторов и происходит бесконтрольный рост клеток крови.
Мутации делят на два типа: к первому относят делеции - удаление фрагмента (например, del52bp), ко второму инсерции - вставки фрагментов (например, insTTGTC). При эссенциальной тромбоцитемии с одинаковой частотой выявляются оба типа мутаций, при миелофиброзе чаще встречается первый тип.
Выявление генетических мутаций используют для дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний и прогноза их течения. Наличие мутаций связывают с молодым возрастом пациентов, медленным прогрессированием заболевания, низким риском тромбозов и высокой выживаемостью.
Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие других мутаций). Только в гене CALR идентифицировано около 50 мутаций, ассоциированных с миелопролиферативными заболеваниями.
Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CALR рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.