Анализ мутаций в гене MPL

Код:
01.02.013
Срок: 8 р.д.
Биоматериал: кровь с edta
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:

4935 ₽ *

Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.

Стоимость без скидки:

5810 ₽

Цена указана без стоимости взятия биоматериала.

Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.

День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Добавить в корзину

Данный анализ выявляет наличие мутаций W515K, W515L в гене MPL, которые используются в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1, SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль JAK-2, MPL, CALR.

Ген MPL кодирует белок-рецептор тромбопоэтина (фактор роста и развития кроветворных клеток). Мутации W515K и W515L отмечаются в 8% случаев при первичном миелофиброзе, 4% при эссенциальной тромбоцитемии и редко при истинной полицитемии. Выявление мутаций используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами.

Изучается значение данных мутаций в прогнозе миелопролиферативных заболеваний. При наличии W515L/K отмечается высокий риск тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти пациентов. При эссенциальной тромбоцитемии с мутациями W515LMPL и W515KMPL отмечается быстрая трансформация опухоли в миелофиброз.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах).

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене MPL рекомендуется при подозрении на миелопролиферативное заболевание.