Определение мутаций в 12 экзоне гена Jak-2

Данный анализ выявляет наличие мутаций в 12 экзоне гена Jak-2 и используется в комплексной диагностике миелопролиферативных заболеваний.
В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.

В этой группе выделяют заболевания, связанные с наличием филадельфийской  хромосомы (Ph+ - причина развития 95% случаев хронического миелолейкоза) и Ph-негативные (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз). Для диагностики последних наиболее изучены мутации в генах JAK-2, MPL, CALR.
Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, участвующего в передаче сигналов, регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутаций деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
При истинной полицитемии у 98% пациентов выявляются мутации в 14 экзоне и у  2% в 12 экзоне гена JAK-2.  С высокой частотой мутации в 14 экзоне выявляются при эссенциальной тромбоцитемии и при первичном миелофиброзе, мутации в 12 экзоне для этих заболеваний не характерны.

Отрицательный результат анализа на мутации в гене JAK-2 не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний, связанных с мутациями в других генах.
Мутации в 12 экзоне гена JAK2 часто выявляются при истинной полицитемии с субнормальным уровнем эритропоэтина крови и ранним дебютом заболевания. Нет значимых отличий во влиянии на течение истинной полицитемии, высокий риск тромбозов (одной из основных причин смерти при миелопролиферативных заболеваниях) и риск вторичного миелофиброза при мутациях в 14 или 12 экзонах гена JAK2.

Сдать анализ крови на определение мутаций в 12 экзоне гена Jak-2 рекомендуется для диагностики миелопролиферативных заболеваний, выбора стратегии лечения, контроля за эффективностью терапии и раннего выявления рецидива.