Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич.
- Номенклатура МЗ РФ: A27.05.012.001 (Приказ №804н)
-
Код:
01.02.012
- Срок: 8 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.
В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.
Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1, SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль JAK-2, MPL, CALR.
Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.
Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2).
Изучается влияние мутации JAK2V617F на прогноз миелопролиферативных заболеваний. Наличие мутации связывают с высоким риском тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти. Поэтому при наличии данной мутации пациентам назначают препараты для профилактики тромбообразования.
Важным вопросом в диагностике и прогнозе является не только наличие, но и количество мутаций JAK2V617F. Высокую аллельную нагрузку связывают:
- с низким уровнем тромбоцитов, высоким уровнем гемоглобина и лейкоцитов, с пожилым возрастом;
- с выраженными симптомами интоксикации при истинной полицитемии и трансформацией заболевания в постполицитемический миелофиброз;
- с неблагоприятным прогнозом при первичном миелофиброзе.
Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах).
Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 количественно рекомендуется для выбора оптимальной стратегии лечения и контроля за динамикой миелопролиферативных заболеваний.