Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич. в Москве

Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич.

  • Номенклатура МЗ РФ: A27.05.012.001 (Приказ №804н)
  • Код:

    01.02.012

  • Срок: 8 р.д.
  • Биоматериал: кровь с edta

  • Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:
3160 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
3720 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.
Добавить в корзину

Данный анализ выявляет наличие мутации V617F в гене Jak-2, которая используется в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

В результате генетических поломок нарушается восприятие регуляторных сигналов кроветворными клетками, происходит их неконтролируемое избыточное деление, нарушаются процессы выбраковывания клеток и развиваются миелопролиферативные заболевания (миело – «костный мозг», пролиферация – «размножение»). При этом в периферической крови отмечается изменение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов.
Группа миелопролиферативных заболеваний включает ряд патологий. Для  их диагностики выявление генетических нарушений имеет важное значение. Поломки могут затрагивать гены JAK-2, MPL, CALR, TET2, ASXL1,  SRSF2, U2AF1. Наиболее изучена роль  JAK-2, MPL, CALR.

Мутация V617F в 14 экзоне гена JAK-2 выявляется у 98% пациентов с истинной полицитемией, 55% с эссенциальной тромбоцитемией и 45–68% пациентов с  первичным миелофиброзом. Выявление данной мутации используют для диагностики этих заболеваний, их дифференциации с другими миелоидными неоплазиями, вторичными эритроцитозами и тромбоцитозами. Значительно реже (у 2% пациентов с истинной полицитемией) встречается мутация в 12 экзоне гена JAK-2.

Ген JAK-2 отвечает за продукцию фермента, который участвует в передаче сигналов регулирующих рост и деление клеток. При наличии мутации V617F деление клеток активируется, а механизмы их удаления блокируются.   
Открытие мутации V617F гена JAK-2 привело к пересмотру критериев диагностики, явилось стимулом для синтеза нового класса прицельных таргетных препаратов - низкомолекулярных ингибиторов JAK2 (блокирующих активность JAK- 2).
Изучается влияние мутации JAK2V617F на прогноз миелопролиферативных заболеваний. Наличие мутации связывают с высоким риском тромбозов, которые являются одной из основных причин смерти. Поэтому при наличии данной мутации  пациентам назначают препараты для профилактики тромбообразования. 

Важным вопросом в диагностике и прогнозе является не только наличие, но и количество мутаций JAK2V617F. Высокую аллельную нагрузку связывают: 

  • с низким уровнем тромбоцитов, высоким уровнем гемоглобина и лейкоцитов, с пожилым возрастом;
  • с выраженными симптомами интоксикации при истинной полицитемии и трансформацией заболевания в постполицитемический миелофиброз;
  • с неблагоприятным прогнозом при первичном миелофиброзе.

Отрицательный результат анализа не исключает наличия миелопролиферативных заболеваний (возможно наличие мутаций в других генах). 

Сдать анализ крови на определение мутации V617F в гене Jak-2 количественно рекомендуется для выбора оптимальной стратегии лечения и контроля за динамикой миелопролиферативных заболеваний.

Рекомендуем