Расширенное исследование генетических факторов риска развития рака молочной железы и рака яичников: мутации в 4-х генах - BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1
-
Код:
19.01.031
- Срок: 9 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Данный анализ определяет наличие генетической предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников.
Онкозаболевания длительное время протекают бессимптомно и первые жалобы появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих генетических факторов помогает предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии, что делает благоприятный прогноз более вероятным. Наличие наследственной предрасположенности учитывается при подборе тактики лечения, химиотерапии, выборе объема и радикальности операции.
Генетические мутации, связанные с развитием онкозаболеваний затрагивают регуляцию синтеза белков, которые отвечают за воспроизведение полноценной структуры ДНК при делении клеток и целостность генома. Мутации приводят к появлению дефектных белков, которые не помогают восстанавливать или выбраковывать клетки с измененной ДНК. И в сочетании с неблагоприятными факторами среды (радиацией, токсическими веществами, недостаточным поступлением необходимых веществ) приводят к активному росту атипичных клеток.
В данном анализе определяют:
- 7 точек мутаций в гене BRCA1: 185delAG, 2080delA, 300T>G (Cys61Gly), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC;
- мутацию 6174delT в гене BRCA2;
- мутации 1100delC и IVS2+1G>A в гене CHEK2;
- мутацию 657del5 в гене NBS1.
Выявление этих генетических маркеров в несколько раз увеличивает риск рака молочной железы и яичников. Онкозаболевания появляются в молодом возрасте, отличаются более агрессивным течением и низким показателем 5-летней выживаемости. Эти мутации также отмечают при онкозаболеваниях желудка, кишечника, простаты, почек, поджелудочной железы, лимфомах, меланоме.
Выявление мутаций не является критерием постановки диагноза. Они лишь указывают на необходимость проведения профилактических мероприятий и дополнительного обследования. Особенно лицам из групп риска:
- имеющим близких родственников с онкозаболеваниями;
- имеющим фоновые заболевания (кисты, мастопатию, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому);
- подвергающимся мутагенным воздействиям (работа с химическими и радиоактивными веществами, проживание в экологически неблагоприятном районе).
Сдать анализ крови на наличие мутаций в генах BRCA, CHEK2, NBS1 рекомендуется для выявления предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников, выбора тактики терапии и подбора химиопрепаратов.