Выявление мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A) генетический риск развития рака молочной железы
-
Код:
19.01.028
- Срок: 9 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы.
В настоящее время уделяется большое внимание выявлению генетических рисков онкологических заболеваний. Это связано с возможностью предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии. Такие заболевания длительно протекают бессимптомно и первые жалобы появляются при уже далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих факторов делает благоприятный прогноз более вероятным. Среди наследственных маркеров рака молочной железы выделяют мутации в генах: BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, BRIP, PALB2.
Данное исследование позволяет выявить мутации 1100delC и IVS2 +1G>A в гене CHEK2. Ген кодирует продукцию белка - чекпойнт-киназы 2, который контролирует структуру ДНК в клетках. Если возникают нарушения, белок активирует механизмы восстановления или удаления мутировавших клеток.
Мутация CHEK2 (1100delC) приводит к появлению дефектной формы контролирующего белка из-за утраты («del» – делеции) фрагмента. Контроль за количеством мутировавших клеток нарушается и онкопроцесс в железе прогрессирует. Наличие данной мутации так же связывают с низким показателем 6-летней выживаемости после постановки диагноза. Среди генетических мутаций CHEK2 (1100delC) считается достаточно распространенной. Носительство повышает риск рака молочной железы в 5 раз.
Мутация CHEK2 (IVS2+1G>A) встречается реже. Она так же приводит к повреждению структуры контролирующего белка в процессе его синтеза. Данная мутация обнаруживается при онкопроцессах разных локализаций (например, раке предстательной железы, желудка, почек).
Генетические мутации не являются критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:
- имеющим близких родственников с диагнозом рак молочной железы;
- имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому);
- подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами, радиоактивными факторами).
Отсутствие мутаций в гене CHEK2 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов.
Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CHEK2 рекомендуется пациентам из групп риска для выявления предрасположенности к раку молочной железы и с целью прогноза течения заболевания.