Определение наиболее частых мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A) и мутации 657del5 в гене NBS1
-
Код:
19.01.030
- Срок: 9 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за несколько дней до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к развитию рака молочной железы.
Онкозаболевания длительное время протекают бессимптомно и первые жалобы появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. Своевременное выявление предрасполагающих факторов (в том числе генетических) помогает предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии, что делает благоприятный прогноз более вероятным. Среди наследственных маркеров рака молочной железы выделяют мутации в генах: BRCA, CHEK2, NBS1, TP53, PTEN, BRIP, PALB2.
Мутация CHEK2 (1100delC). Ген CHEK2 кодирует продукцию белка - чекпойнт-киназы 2, который контролирует структуру ДНК в клетках. Если возникают нарушения, белок активирует механизмы восстановления или удаления мутировавших клеток. Мутация 1100delC приводит к появлению дефектной формы контролирующего белка из-за утраты фрагмента. Контроль за количеством мутировавших клеток нарушается и онкопроцесс прогрессирует. Данная мутация считается достаточно распространенной. Ее носительство в 5 раз повышает риск рака молочной железы и снижает показатель 6-летней выживаемости.
Мутация CHEK2 (IVS2+1G>A) встречается реже. Она так же приводит к повреждению структуры контролирующего белка в процессе его синтеза. Данная мутация обнаруживается при раке молочной железы, простаты, желудка, почек.
Мутация NBS (657del5). Ген NBS кодирует продукцию белка - нибрина, который восстанавливает разрывы в ДНК клеток и регулирует их размножение. Утрата («del» – делеция) фрагмента гена в результате мутации 657del5 приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению. Мутация ассоциируется с высокой частотой рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы, лимфомами, бесплодием. Заболевания вследствие мутации часто развиваются у молодых.
Генетические мутации не являются критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:
- имеющим близких родственников с онкозаболеваниями;
- имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому);
- подвергающимся мутагенным воздействиям (работа с химическими и радиоактивными веществами, проживание в экологически неблагоприятном районе).
Отсутствие мутаций не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов.
Сдать анализ крови на определение мутаций в гене CHEK2 и NBS1 рекомендуется:
- для оценки риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, предстательной железы, почки, саркомы;
- для подбора эффективных химиопрепаратов;
- с целью прогноза течения заболевания.