Определение мутации 657del5 в гене NBS1 в Москве

Определение мутации 657del5 в гене NBS1

  • Код:

    19.01.029

  • Срок: 9 р.д.
  • Биоматериал: кровь с edta
  • Прием материала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 суток до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:
1550 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
1825 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Данный анализ определяет наличие мутации 657del5 в гене NBS1, которая связана с предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.

Эти заболевания длительно протекают бессимптомно и первые жалобы  появляются при далеко зашедших процессах, когда вероятность благоприятного исхода становится невелика. В настоящее время уделяется большое внимание выявлению генетических рисков развития онкозаболеваний. Это связано с возможностью предотвратить развитие или обнаружить онкопроцесс на ранней стадии. Своевременное выявление предрасполагающих факторов делает благоприятный прогноз более вероятным. 

Ген NBS1 кодирует продукцию белка - нибрина, который участвует в восстановлении разрывов ДНК, тем самым регулирует деление клеток. Мутация 657del5 в гене NBS1 из-за утраты («del» – делеции) фрагмента приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению.

Мутация 657del5 в гене NBS1 широко распространена среди западнославянских народов. Клинические проявления данной мутации различны. От выраженных проявлений синдрома Ниймеген, до бессимптомного носительства, бесплодия и склонности к развитию онкологических заболеваний.

Синдром Ниймеген - первичный иммунодефицит с уменьшением размера черепа, деформацией лицевого скелета, задержкой физического развития, склонностью к инфекционным и онкологическим заболеваниям. 

По данным ряда исследователей риск развития опухолевых заболеваний при мутации в гене NBS1 выше общепопуляционного в 50 раз. Онкозаболевания часто развиваются в молодом возрасте. С высокой частотой выявляют рак молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы, лимфомы. 

Генетические мутации не являются  критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:

  • имеющим близких  родственников с онкологическим заболеванием; 
  • подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами,  радиоактивными факторами); 
  • имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому).

Отсутствие мутаций в гене NBS1 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов. 

Сдать анализ крови на определение мутаций в гене NBS1 рекомендуется: 

  • для оценки риска развития рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной и предстательной железы;
  • для подбора эффективных химиопрепаратов.

Рекомендуем