"Хрустальная болезнь" (понятие, причины, проявления).

«Болезнь хрустального человека» или несовершенный остеогенез – это наиболее частое генетическое заболевание костей (1 случай на 10–20 тысяч новорожденных). Заболевание не имеет половых и расовых особенностей. Генетический дефект в 90% случаев связан с мутациями в генах коллагена COL1A1 и COL1A2. В настоящее время определены около 2000 мутаций, приводящих к недостаточному образованию коллагена или дефектам его строения. Коллаген является основным белком костей, связок, структурным элементом кожи, глаз, клапанов сердца, стенок артерий.

Нарушение образования костной ткани делает кости очень хрупкими и ломкими, в результате чего переломы возникают даже при небольшой нагрузке (при кашле, чихании) или при отсутствии травм (внутриутробные переломы).

К проявлениям «хрустальной болезни» так же относят:

• искривление конечностей, нарушение походки, осанки (сколиоз, кифоз), деформацию костей черепа, невысокий рост;

• слабость связочного аппарата и патологическую подвижность суставов;

• голубые склеры глаз, астигматизм, глаукому;

• пониженный мышечный тонус;

• тонкую, легко травмируемую кожу;

• несовершенное развитие зубов (полупрозрачные, обесцвеченные);

• поражение клапанов сердца, бронхов, легких;

• грыжи (паховую, пупочную);

• прогрессирующее снижение слуха.

Симптомы болезни могут проявляться в разном возрасте (как у детей, которые не начали ходить, так и у взрослых). Проявления у каждого человека индивидуальны. Даже при одинаковых генетических вариантах в семье, симптомы бывают различны. Тяжесть заболевания варьирует от легкой степени (с минимальным количеством переломов, нормальным ростом, без деформаций костей) до тяжелой - с летальным исходом.

Прогноз для пациента с несовершенным остеогенезом в значительной степени зависит от типа болезни, тяжести симптомов, сопутствующих факторов, ухудшающих минеральный обмен. К отягощающим факторам относят: заболевания щитовидной и паращитовидных желез, сахарный диабет, ревматоидный артрит, системную красную волчанку, избыток или дефицит веса, малоподвижный образ жизни, период менопаузы, прием кортикостероидов, противосудорожных, цитостатических препаратов.

Минеральную плотность костной ткани определяют с помощью инструментальных исследований. Лабораторная диагностика помогает оценить:

• состояние минерального обмена (кальций общий, кальций ионизированный, фосфор неорганический, магний, 25-ОН витамин D, паратгормон, щелочную фосфатазу);
• функциональное состояние органов, которые страдают при нарушении костного метаболизма (мочевину, креатинин, кальций в моче, фосфор в моче, АЛТ, АСТ, общий белок, глюкозу).
• определение маркеров формирования костной ткани (остеокальцин) и ее резорбции (дезоксипиридинолин в моче, С-концевой телопептид коллагена 1 типа).
• генетические факторы риска развития остеопороза. Отрицательные результаты молекулярно-генетической диагностики (при наличии симптомов остеопороза) не исключают заболевания. Выявление редких мутаций не является обязательным диагностическим исследованием.

Лечение «болезни хрустального человека» заключается в укреплении костей и предотвращении переломов. Для этого используют препараты, улучшающие образование костной ткани; хирургическую коррекцию деформаций; физическую реабилитацию, укрепляющую костно-мышечную систему (с использованием ортезов, ходунков, вертикализаторов). Контроль эффективности лечения проводят с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования.

Качественные анализы по доступной цене Вы можете сдать в сети МобилМед. С полным перечнем анализов можно ознакомиться на нашем сайте или уточнить по телефону.