"Хрустальная болезнь" (понятие, причины, проявления). | Новости компании МобилМед

"Хрустальная болезнь" (понятие, причины, проявления).

27 Июл, 2023 дата публикации
Просмотры
2591
просмотры
Рейтинг
5 из 5
1 голос

«Болезнь хрустального человека» или несовершенный остеогенез – это наиболее частое генетическое заболевание костей (1 случай на 10–20 тысяч новорожденных). Заболевание не имеет половых и расовых особенностей. Генетический дефект в 90% случаев связан с мутациями в генах коллагена COL1A1 и COL1A2. В настоящее время определены около 2000 мутаций, приводящих к недостаточному образованию коллагена или дефектам его строения. Коллаген является основным белком костей, связок, структурным элементом кожи, глаз, клапанов сердца, стенок артерий.

Нарушение образования костной ткани делает кости очень хрупкими и ломкими, в результате чего переломы возникают даже при небольшой нагрузке (при кашле, чихании) или при отсутствии травм (внутриутробные переломы).

К проявлениям «хрустальной болезни» так же относят:

  • искривление конечностей, нарушение походки, осанки (сколиоз, кифоз), деформацию костей черепа, невысокий рост;

  • слабость связочного аппарата и патологическую подвижность суставов;

  • голубые склеры глаз, астигматизм, глаукому;

  • пониженный мышечный тонус;

  • тонкую, легко травмируемую кожу;

  • несовершенное развитие зубов (полупрозрачные, обесцвеченные);

  • поражение клапанов сердца, бронхов, легких;

  • грыжи (паховую, пупочную);

  • прогрессирующее снижение слуха.

Симптомы болезни могут проявляться в разном возрасте (как у детей, которые не начали ходить, так и у взрослых). Проявления у каждого человека индивидуальны. Даже при одинаковых генетических вариантах в семье, симптомы бывают различны. Тяжесть заболевания варьирует от легкой степени (с минимальным количеством переломов, нормальным ростом, без деформаций костей) до тяжелой - с летальным исходом.

Прогноз для пациента с несовершенным остеогенезом в значительной степени зависит от типа болезни, тяжести симптомов, сопутствующих факторов, ухудшающих минеральный обмен. К отягощающим факторам относят: заболевания щитовидной и паращитовидных желез, сахарный диабет, ревматоидный артрит, системную красную волчанку, избыток или дефицит веса, малоподвижный образ жизни, период менопаузы, прием кортикостероидов, противосудорожных, цитостатических препаратов.

Минеральную плотность костной ткани определяют с помощью инструментальных исследований. Лабораторная диагностика помогает оценить:

Лечение «болезни хрустального человека» заключается в укреплении костей и предотвращении переломов. Для этого используют препараты, улучшающие образование костной ткани; хирургическую коррекцию деформаций; физическую реабилитацию, укрепляющую костно-мышечную систему (с использованием ортезов, ходунков, вертикализаторов). Контроль эффективности лечения проводят с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования.

Качественные анализы по доступной цене Вы можете сдать в сети МобилМед. С полным перечнем анализов можно ознакомиться на нашем сайте или уточнить по телефону.

Анализы из новости

Следующие новости