Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели) в Москве

Генотипирование альфа-1 антитрипсина (S и Z аллели)

  • Код:

    19.01.023

  • Срок: 6 д.
  • Биоматериал: кровь с edta
Стоимость:
1605 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
1890 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.
Добавить в корзину

Данный анализ выявляет мутации в гене SERPINA1 (PIZ и PIS), которые используются для диагностики наследственных форм дефицита альфа-1-антитрипсина. 
Альфа 1-антитрипсин (А1АТ) - белок крови, синтезируемый клетками печени, кишечника и слизистой дыхательных путей. Он защищает ткани от повреждения ферментами (трипсином, эластазой), проявляет противовоспалительную, иммуномодулирующую,  бактерицидную активность. 

Ген, отвечающий за продукцию А1АТ, называется - SERPINA1 (serpin peptidase inhibitor, clade A) или PI (proteinase inhibitor). Генетические  мутации приводят к нарушению структуры и дефициту А1АТ, неспособности защищать ткани от воздействия ферментов. 
В результате мутаций в гене SERPINA1:

  • повреждаются легкие (нарушается  растяжение и сжатие в процессе дыхания), повышается внутрилегочное давление, снижается газообмен. Такие  процессы сопровождают развитие эмфиземы, хронической обструктивной болезни легких, бронхиальной астмы. Основными симптомами которых являются кашель и одышка; 
  • нарушается эластичность стенок сосудов и ускоряется процесс атеросклероза;
  • в печени накапливаются аномальные формы А1АТ, развиваются гепатит и цирроз с симптомами диспепсии, желтухой, отеками. 

Также дефицит А1АТ связывают с повреждением тканей при  панникулите, фибромиалгии, колите, гранулематозе Вегенера, панкреатите, гломерулонефрите, раке (печени, легких, мочевого пузыря, кишечника). 
В гене SERPINA1 выявлено более 120 мутаций. Наиболее часто встречаются комбинации PIM, PIS и PIZ. Буквы обозначают возможные варианты мутаций в ген PI (от А до  Z). Они присвоены в соответствии с подвижностью белка А1АТ при проведении анализа. Первые буквы алфавита соответствуют белкам с высокой скоростью перемещения, конечные – с низкой. Нормальный белок имеет среднюю миграционную способность и обозначается буквой  М (мedium, средний). Вариант  PIМ встречается у 95% здоровых людей, с ним связана продукция достаточного количества активного А1АТ. 

Мутации PIZ и PIS приводят к дефициту антитрипсина. При PIZ образуются аномально крупные молекула А1АТ, которые не могут покинуть печень,  накапливаются в ней и повреждают. Мутация PIS является причиной умеренного снижения А1АТ. Отсутствие PIZ или PIS не исключает наличие редких мутаций. Например,  PI-null с тяжелой формы повреждений при отсутствии А1АТ.
Тяжесть клинических проявлений и их  прогноз во многом зависят не только от наличия мутаций, но и от внешних факторов (курения, инфекций, алкоголя), которые отягощают проявления дефицита, а у клинически здоровых носителей мутаций – провоцируют проявления.

Сдать анализ крови на генотипирование альфа-1 антитрипсина рекомендуют для:

  • диагностики дефицита α-1–антитрипсина; 
  • дифференциальной диагностики  причин бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких;
  • дифференциальной диагностики  причин поражения печени. 

Результат теста обязательно должен интерпретировать врач.

Рекомендуем