Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR)

Номенклатура МЗ РФ: A27.05.036 (Приказ №804н)
Код:
19.02.002
Срок: 15 р.д.
Биоматериал: кровь с edta
Прием материала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 суток до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:

3380 ₽ *

Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.

Стоимость без скидки:

3980 ₽

Цена указана без стоимости взятия биоматериала.

Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.

День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Добавить в корзину

Муковисцидоз — генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа. В европейской популяции частота муковисцидоза колеблется от 1:600 до 1:17000 новорожденных, в РФ 1:9000.

Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез (поджелудочной железы, потовых, слюнных, половых желез) и эпителия дыхательных путей, кишечника и других жизненно важных органов. Существуют несколько клинических форм заболевания:

- бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
- кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
- мекониевая непроходимость кишечника;
- смешанная;
- атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.

Исследование может быть предложено для выявления носителей мутаций генов муковисцидоза, для подтверждения диагноза, в рамках пренатальной диагностики при планировании семьи, а также в случае диагностики мужского бесплодия.