со скидкой 15%:
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR)
- Номенклатура МЗ РФ: A27.05.036 (Приказ №804н)
-
Код:
19.02.002
- Срок: 15 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Муковисцидоз, исследование мутаций гена CFTR
Муковисцидоз – заболевание, которое возникает вследствие нарушения функции желез внешней секреции. Данная патология поражает весь организм, но больше всего страдают печень, поджелудочная железа, органы пищеварения и бронхолегочная система. При наличии данной болезни железы производят секрет, который не позволяет органам нормально работать. Сдать генетический анализ на муковисцидоз в Москве можно в сети медцентров «МобилМед».
Причины
Причиной возникновения данного заболевания является мутация гена, который находится в плече 7-й хромосомы и передается при наследовании 2-х мутантных генов родителей. Ген регулирует транспорт электролитов через мембраны эпителиальных клеток. Мутация приводит к нарушению функции синтезируемого белка. В патогенезе этого заболевания отмечают следующие звенья: нарушение электролитного обмена, функции экзокринных желез, поражение соединительной ткани.
Симптомы
Заболевание проявляется еще в раннем возрасте. Чем раньше болезнь дает о себе знать, тем хуже прогноз. Одним из характерных симптомов данной патологии является поражение легких. Также появляются одышка и гнойное отделяемое. Избыток слизи наблюдается в ЖКТ. Помимо этого, основными симптомами являются:
- диарея;
- кашель;
- непереносимость жирной пищи;
- повышенное слюноотделение;
- сильное вздутие живота;
- задержка полового развития;
- выраженное беспокойство;
- тошнота, рвота.
В зависимости от возраста симптомы могут меняться, при этом болезнь характеризуется совокупностью разных проявлений.
Мутации гена CFTR могут ухудшать качество спермы, поэтому тестирование часто назначается пациентам, имеющим проблемы с фертильностью.
Диагностика
Генетический анализ мутации гена CFTR позволяет обнаружить самые тяжелые формы муковисцидоза и назначить терапию. Особенно важно проводить такое тестирование в семьях, где уже есть такое заболевшие. Комплексное исследование частых мутаций гена муковисцидоза позволяет выявлять до 97% всех возможных заболевших, что значительно превышает разрешающие способности утвержденного в нашей стране скрининга.
Сегодня муковисцидоз считается заболеванием, которое невозможно вылечить полностью. Однако комплексная диагностика улучшает прогноз, облегчает симптомы и продлевает человеку жизнь.
ВНИМАНИЕ! Прежде чем принимать препараты, следует подтвердить наличие мутации в гене CFTR и определить риски.
Сдача анализов на муковисцидоз
В лаборатории центра «МобилМед» можно сдать анализ на муковисцидоз. Наша лаборатория оснащена ультрасовременным оборудованием, что гарантирует 100% точные результаты. Цены на анализы указаны на нашем сайте.
Получить исчерпывающую консультационную помощь специалиста и записаться на комплексную диагностику можно по телефону +7 (495) 846-18-87 или путем внесения вашей контактной информации в специальную форму на сайте. Мы поможем вам сохранить здоровье!