Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR) в Москве

Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR)

  • Номенклатура МЗ РФ: A27.05.036 (Приказ №804н)
  • Код:

    19.02.002

  • Срок: 15 р.д.
  • Биоматериал: кровь с edta
  • Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:
3380 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
3980 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Муковисцидоз — генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа. В  европейской популяции частота муковисцидоза колеблется  от 1:600 до 1:17000 новорожденных, в РФ 1:9000.

Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез (поджелудочной железы, потовых, слюнных, половых желез) и эпителия  дыхательных путей, кишечника и других жизненно важных органов. Существуют несколько клинических форм заболевания:

   -  бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
   -  кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
   -  мекониевая непроходимость кишечника;
   -  смешанная;
    - атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.

Исследование может быть предложено для выявления носителей мутаций генов муковисцидоза, для подтверждения диагноза, в рамках пренатальной диагностики при планировании семьи, а также в случае диагностики мужского бесплодия.

С этим анализом часто назначают

Рекомендуем

Новости про анализ