Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова

Данный анализ определяет генетическую предрасположенность к болезни Вильсона-Коновалова. Это наследственное заболевание, связанное с  нарушением обмена меди и ее избыточным накоплением в печени и нервной ткани. 
Медь в организме необходима для синтеза гемоглобина и пигмента меланина, формирования костной и соединительной тканей, работы нервной системы, инактивации биологически активных веществ (серотонина, дофамина, норадреналина). 
Важным органом, участвующим в обмене меди, является печень. В ней медь встраивается в ферменты, из нее транспортируется в ткани. Избыток меди выводится  с желчью и мочой. 

При болезни Вильсона-Коновалова нарушается выведение меди из организма, она накапливается в органах и повреждает их. Заболевание связано с наличием мутаций в гене ATP7B. 

В настоящее время известно более 200 вариантов мутаций. Их разнообразие объясняет различия в степени тяжести нарушений транспорта меди и клинических проявлений.

Симптомы заболевания.

Симптомами заболевания являются двигательные и поведенческие расстройства: размашистые, ритмичные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная скованность, затруднение глотания,  невнятная речь, нарушение мимики, психические расстройства вплоть до слабоумия. 

Нарушается работа пищеварительной и кроветворной систем, возникает тошнота, боль в животе, желтуха, анемия. К характерным внешним признакам относится отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекса меди с белком) по краю роговицы глаза.

Генодиагностика позволяет с высокой точностью установить диагноз болезни Вильсона-Коновалова на любой стадии, даже до появления клинических проявлений. Это помогает начать раннюю (превентивную) терапию и предотвратить развитие необратимых изменений в организме.

Когда назначается анализ.

Сдать анализ крови для проведения генодиагностики рекомендуют при наличии симптомов болезни Вильсона-Коновалова и для оценки риска развития людям, близкие родственники которых имеют это заболевание.