HRR-скрининг. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, раку простаты, раку поджелудочной железы, желудка

HRR-скрининг. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и желудка — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление наследственных изменений, связанных с повышенным риском некоторых злокачественных опухолей. HRR (гомологичная рекомбинационная репарация) — один из механизмов, с помощью которых клетки восстанавливают повреждённую ДНК. Нарушения его работы могут способствовать накоплению генетических ошибок и развитию рака.

Для чего нужен

Каждый день в ДНК клеток возникают повреждения, которые организм обычно способен исправлять. Если наследственное изменение нарушает работу системы восстановления ДНК, вероятность развития некоторых опухолей может повышаться.

Такие нарушения имеют установленное значение для наследственных форм рака молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. При этом степень риска зависит от конкретного генетического изменения. Для рака желудка наследственная предрасположенность также известна, но её причины разнообразны, и не все они связаны с системой HRR.

Обнаружение патогенного генетического варианта может помочь врачу оценить наследственный риск и определить, требуется ли более раннее или частое обследование. Результат бывает важен и для близких родственников, которым при необходимости предлагают целевое генетическое тестирование.

У пациентов с уже диагностированным онкологическим заболеванием сведения о некоторых наследственных нарушениях восстановления ДНК могут дополнительно учитываться при выборе лечения. Однако возможность такого применения зависит от конкретного варианта, типа опухоли и характеристик исследования.

Наличие наследственного фактора риска не означает, что рак обязательно разовьётся. Отрицательный результат тоже не гарантирует отсутствия наследственной предрасположенности: не все её причины могут быть выявлены одним исследованием. Генетический анализ не показывает, есть ли в организме опухоль в настоящий момент.

Когда назначают

Исследование наследственной предрасположенности к раку рассматривают при личной или семейной истории онкологических заболеваний, указывающей на возможную наследственную причину. Поводом для консультации генетика могут быть развитие определённых опухолей в молодом возрасте, несколько случаев рака у близких родственников или сочетание разных онкологических заболеваний в одной семье.

Генетическое обследование также может быть показано пациентам с некоторыми видами рака молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы, даже если семейная история не вызывает подозрений. В таких случаях результат помогает уточнить наследственную природу заболевания, а иногда предоставляет дополнительную информацию для планирования лечения.

Если в семье уже обнаружен патогенный генетический вариант, родственникам обычно рекомендуют исследовать именно его. Выбор теста зависит от установленного изменения и клинической ситуации.

Перед обследованием желательно проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет определить, подходит ли выбранная панель для конкретной задачи, и объяснит возможные результаты. HRR-скрининг не заменяет обследования для раннего выявления рака, а объём профилактических мероприятий определяется с учётом выявленного генетического варианта, личного и семейного анамнеза.