Генетическая предрасположенность к нарушению метаболизма тестостерона

Генетическая предрасположенность к нарушению метаболизма тестостерона — молекулярно-генетическое исследование, которое определяет полиморфизмы гена SRD5A2. Этот ген кодирует фермент 5-альфа-редуктазу 2-го типа, превращающий тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ). ДГТ — активный андроген, который участвует в развитии мужских половых признаков и влияет на работу предстательной железы и других чувствительных к андрогенам тканей. Результат исследования показывает генотип по определяемым вариантам SRD5A2.

Для чего нужен

Некоторые распространённые варианты гена SRD5A2 могут влиять на активность фермента, который превращает тестостерон в ДГТ. В частности, в научных исследованиях изучали варианты V89L и A49T. Для них обнаружены различия в активности фермента в лабораторных условиях, однако связь с уровнем гормонов в крови и клиническими проявлениями остаётся неоднозначной.

По результатам такого генетического исследования нельзя достоверно определить, насколько активно у конкретного человека тестостерон превращается в ДГТ. Анализ также не позволяет диагностировать дефицит тестостерона, предсказать выпадение волос, развитие заболеваний предстательной железы или выбрать гормональную терапию.

Распространённые полиморфизмы SRD5A2 следует отличать от патогенных вариантов этого гена, которые могут вызывать наследственный дефицит 5-альфа-редуктазы 2-го типа. Это редкое заболевание нарушает образование ДГТ и может приводить к особенностям развития наружных половых органов у людей с мужским кариотипом. Для его диагностики необходимо специализированное генетическое исследование, способное выявлять соответствующие патогенные варианты.

Когда назначают

Рутинное определение распространённых полиморфизмов SRD5A2 для диагностики нарушений обмена тестостерона не входит в стандартные клинические рекомендации. Их изучают преимущественно в научных исследованиях, посвящённых действию андрогенов и индивидуальным различиям в активности 5-альфа-редуктазы.

При подозрении на гормональные нарушения врач оценивает симптомы и результаты исследований крови, прежде всего тестостерона, а при соответствующих показаниях — ДГТ и других гормонов. Генотипирование распространённых полиморфизмов SRD5A2 не заменяет такое обследование и само по себе не служит основанием для назначения лечения.