Диагностика врожденного гемохроматоза

HFE: 187 С>G (H63D), HFE: 193 А>T (S65C), HFE: 845 G>A (C282Y)
Код:
19.01.017
Срок: 9 р.д.
Биоматериал: кровь с edta
Прием материала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 суток до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:

1275 ₽ *

Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.

Стоимость без скидки:

1505 ₽

Цена указана без стоимости взятия биоматериала.

Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.

День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Добавить в корзину

Врожденный или первичный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией гена HFE на 6-й хромосоме. Врожденный гемохроматоз характеризуется повышенной абсорбцией железа в кишечнике и его накоплением в тканях. Чаще всего, заболевание проявляет себя у пациентов старше 30 лет, но в ряде случаев может обнаруживаться и у детей. Данное исследование позволяет выявить генетические факторы развития гемохроматоза и является методом его ранней диагностики (еще до появления клинических симптомов).

Когда назначается исследование?

Показаниями для проведения анализа считаются одновременное повышение уровня ферритина и увеличение насыщения трансферрина железом в сыворотке крови у пациентов, у которых были выявлены хронические заболевания печени неясного характера, поздняя кожная порфирия, сахарный диабет 1-го типа. Также исследование назначают пациентам, у которых в семейном анамнезе были случаи заболевания первичным гемохроматозом. Обычно диагностически значимым считается наличие такого заболевания у ближайших родственников.