Диагностика врожденного гемохроматоза

Диагностика наследственного гемохроматоза

Гемохроматоз – заболевание, характеризующееся нарушением повышенным всасыванием и накоплением железа в организме человека. Такое состояние приводит к нарушению функционирования внутренних органов и тканей. Альтернативные названия – «бронзовый диабет», «пигментный цирроз», это связано с тем, что в запущенных случаях в патологический процесс вовлекаются различные внутренние органы. Гемохроматоз связан с дефектом гена HFE, регулирующего количество железа, которое всасывается с пищей.

В сети медицинских центров «МобилМед» можно сдать анализ на гемохроматоз. Исследование позволяет оценить риск развития данного заболевания и, в случае подтверждения диагноза, начать эффективное лечение.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы патологии появляются только тогда, когда происходит нарушение работы органов из-за их токсического поражения. Если болезнь не выявить на ранней стадии и не назначить лечение, она может привести к ряду проблем:

• аномальной пигментации кожи;
• повреждению поджелудочной железы.
• артриту;
• застойной сердечной недостаточности;
• печеночной недостаточности;
• циррозу;
• повреждению надпочечников;

Важно диагностировать гемохроматоз на ранних этапах, когда клиническая симптоматика еще только начинает проявляться, чтобы предотвратить чрезмерное скопление железа в организме, вызывающее поражение органов и тканей.

Диагностика гемохроматоза

Генетический анализ на гемохроматоз – метод диагностики, позволяющий выявить мутации гена, который кодирует функциональность регулятора, отвечающего за обмен железа в организме. Исследование происходит на генетическом уровне. Исследование назначается при:

• появление таких симптомов, как изменение цвета кожи, увеличение печени;
• выявление причин чрезмерного содержания железа в организме;
• оценка риска развития патологии у пациентов, у родственников которых диагностирован гемохроматоз.

Диагностика наследственного гемохроматоза важна. Если патология выявлена на ранних стадиях развития, то ее можно контролировать, исключая возможность скопления железа с его дальнейшим отложением в органах и тканях. Таким пациентам нужно регулярно проходить обследование для мониторинга уровня сывороточного железа.

Сдача анализов на гемохроматоз

Сдать анализ на гемохроматоз в Москве можно в любом медцентре сети «МобилМед». Благодаря диагностике по выявлению предрасположенности к этому заболеванию удается выявить факт мутации, вызывающей патологию, даже если сейчас она отсутствует. Своевременное получение такой информации снижает риск отложения железа в органах и тканях, если пациент незамедлительно приступает к лечению.

Получить исчерпывающую консультацию по данному вопросу и ознакомиться с ценами на анализы можно по телефону +7 (495) 781-00-03.