Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера
-
Риск развития осложнений при терапии иринотеканом (мутация гена UGT1)
-
Код:
19.01.014
- Срок: до 10 р.д.
-
Биоматериал: кровь с edta
-
Прием материала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 суток до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Его основные симптомы — повышение уровня свободного (непрямого) билирубина в крови и эпизодические проявления желтухи.
Причина развития синдрома — снижение активности фермента УДФГТ, который кодируется геном UGT1A1. Мутация этого гена сопровождается увеличением числа ТА-повторов: в норме их 6, но если количество в гомозиготном или гетерозиготном состоянии достигает 7 или реже 8, активность УДФГТ падает, и возникает синдром Жильбера. У гомозиготных носителей мутации патология сопровождается более высоким начальным уровнем билирубина и тяжелыми клиническими симптомами. У гетерозиготных преобладает латентная форма болезни.
При недостаточной активности УДФГТ нарушается конъюгация свободного билирубина, из-за чего повышается его концентрация в крови. Это приводит к накоплению пигмента в тканях и появлению желтушности.
Генетический анализ крови позволяет диагностировать синдром Жильбера путем определения количества повторов в промоторной области UGT1A1.
Пройти ДНК-тест на болезнь Жильбера можно в медицинских центрах сети «МобилМед». Проводим точные исследования по доступной стоимости. Выдаем заключение в соответствии с профилем диагностики.
Показания
Медицинский тест назначают в следующих случаях:
- для диагностики заболеваний, провоцирующих гипербилирубинемию;
- перед началом терапии лекарственными препаратами от онкологии и болезней печени, в том числе иринотеканом;
- при хронической желтушности у пациентов;
- при слабо выраженной неинфекционной желтухе, а также при наличии этого заболевания или гипербилирубинемии у близких родственников.
Синонимы
- Наследственная гипербилирубинемия
- Анализ на риск развития синдрома Жильбера