Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера в Москве

Генетические факторы риска развития синдрома Жильбера

  • Риск развития осложнений при терапии иринотеканом (мутация гена UGT1)

  • Код:

    19.01.014

  • Срок: до 10 р.д.
  • Биоматериал: кровь с edta
  • Прием биоматериала по данному исследованию может быть отменен за 2-3 дня до официальных государственных праздников в связи с технологической особенностью производства! Информацию уточняйте в контакт-центре.

Стоимость:
2050 ₽ *
Скидка 15% действует при оформлении заявки на сайте.
Стоимость без скидки:
2415 ₽
Цена указана без стоимости взятия биоматериала.
Забор биоматериала - c 15 лет.
Взятие урогенитальных мазков - с 18 лет.
День сдачи биоматериала не входит в срок выполнения исследований, кроме анализов CITO, экспресс, определенных акций.

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Его основные симптомы — повышение уровня свободного (непрямого) билирубина в крови и эпизодические проявления желтухи. 

Причина развития синдрома — снижение активности фермента УДФГТ, который кодируется геном UGT1A1. Мутация этого гена сопровождается увеличением числа ТА-повторов: в норме их 6, но если количество в гомозиготном или гетерозиготном состоянии достигает 7 или реже 8, активность УДФГТ падает, и возникает синдром Жильбера. У гомозиготных носителей мутации патология сопровождается более высоким начальным уровнем билирубина и тяжелыми клиническими симптомами. У гетерозиготных преобладает латентная форма болезни.

При недостаточной активности УДФГТ нарушается конъюгация свободного билирубина, из-за чего повышается его концентрация в крови. Это приводит к накоплению пигмента в тканях и появлению желтушности.

Генетический анализ крови позволяет диагностировать синдром Жильбера путем определения количества повторов в промоторной области UGT1A1. 

Пройти ДНК-тест на болезнь Жильбера можно в медицинских центрах сети «МобилМед». Проводим точные исследования по доступной стоимости. Выдаем заключение в соответствии с профилем диагностики.

Показания

Медицинский тест назначают в следующих случаях:

  • для диагностики заболеваний, провоцирующих гипербилирубинемию;
  • перед началом терапии лекарственными препаратами от онкологии и болезней печени, в том числе иринотеканом;
  • при хронической желтушности у пациентов;
  • при слабо выраженной неинфекционной желтухе, а также при наличии этого заболевания или гипербилирубинемии у близких родственников.

Синонимы

  • Наследственная гипербилирубинемия
  • Анализ на риск развития синдрома Жильбера

Рекомендуем

С этим анализом часто назначают

Новости про анализ